成纖維細胞紡錘形細胞腫瘤中新型EWSR1-SMAD3融合基因
摘要:良性/低級別成纖維細胞腫瘤包含有多種不同形態(tài)和分子遺傳異常的腫瘤。盡管在最近的基因組鑒定中取得了重大進(jìn)展,但在該組織學(xué)譜中仍然存在難以分類(lèi)的腫瘤,缺乏已知的分子特征。作者由1例1歲男童的腳后跟產(chǎn)生的具有挑戰性的先天性梭形細胞腫瘤引發(fā),應用RNA測序技術(shù),鑒定了一種新的EWSR1-SMAD3融合基因。在以淺表肢體位置和非特異性免疫表型的成纖維細胞外觀(guān)的基礎上,作者搜索了文件中的類(lèi)似病例,并通過(guò)熒光原位雜交篩選這些異常。
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