C9orf72突變致病的分子機制
摘要:C9orf72突變是導致肌萎縮側索硬化癥和額顳葉癡呆最主要的突變形式,該突變由GGGGCC長(cháng)重復序列插入C9orf72基因的內含子中造成.該突變有3種致病機制:由C9orf72蛋白表達量降低造成的功能缺失、長(cháng)重復序列RNA造成的細胞毒性、長(cháng)重復RNA轉錄產(chǎn)物造成的細胞毒性.本文就從3個(gè)方面綜合分析了該突變的分子學(xué)致病機制,從RNA和蛋白質(zhì)代謝以及核仁應激三方面總結了3種致病機制之間的聯(lián)系,并對該突變致病機制研究遇到的困難和未來(lái)發(fā)展方向進(jìn)行了總結和預測.
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