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			加急見(jiàn)刊
		
        
		

		
		
        
			
        
				
				
				
        
					
					
        
						
						
        C9orf72突變致病的分子機制
        
						
        王可歆; 張繼婉; 陳實(shí)  武漢大學(xué)藥學(xué)院/組合生物合成與新藥發(fā)現教育部重點(diǎn)實(shí)驗室; 湖北武漢480072
        

					
        
					
        摘要：C9orf72突變是導致肌萎縮側索硬化癥和額顳葉癡呆最主要的突變形式,該突變由GGGGCC長(cháng)重復序列插入C9orf72基因的內含子中造成.該突變有3種致病機制：由C9orf72蛋白表達量降低造成的功能缺失、長(cháng)重復序列RNA造成的細胞毒性、長(cháng)重復RNA轉錄產(chǎn)物造成的細胞毒性.本文就從3個(gè)方面綜合分析了該突變的分子學(xué)致病機制,從RNA和蛋白質(zhì)代謝以及核仁應激三方面總結了3種致病機制之間的聯(lián)系,并對該突變致病機制研究遇到的困難和未來(lái)發(fā)展方向進(jìn)行了總結和預測.
        
					
        注: 保護知識產(chǎn)權,如需閱讀全文請聯(lián)系武漢大學(xué)學(xué)報雜志社
        
				
        
				

			
        
		
        

		
		

	
        

	
	
	
	
	
	
	
	


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