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      1. 加急見(jiàn)刊

        Turner綜合征患者185例染色體核型及臨床特征

        郭南; 吳小青; 薛會(huì )麗; 蔡美英; 安剛; 黃海龍; 徐兩蒲 福建省婦幼保健院福建省產(chǎn)前診斷與出生缺陷重點(diǎn)實(shí)驗室

        摘要:目的 分析Turner綜合征(TS)患者的染色體核型和主要臨床特征,探究染色體核型與臨床特征間的關(guān)系。方法 對TS患者185例的染色體核型和典型臨床指征進(jìn)行分析,并測定其中80例患者的卵泡雌激素(FSH)和黃體生成素(LH),與50例健康對照組比較。結果 185例患者的染色體核型主要分6種:單體型、嵌合體型、X等臂型、X部分缺失型、X(假)雙著(zhù)絲粒型和環(huán)狀X型;患者普遍有閉經(jīng)、身材矮小、肘外翻等體征;80例患者的FSH水平及LH水平均高于對照組。結論 對于生長(cháng)明顯滯后等特征的女孩,應盡早施行染色體核型檢測,確診后盡早進(jìn)行激素治療。積極開(kāi)展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷以避免此類(lèi)患兒出生,顯得尤為重要。

        注: 保護知識產(chǎn)權,如需閱讀全文請聯(lián)系海峽預防醫學(xué)雜志社

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