摘要：目的探討孕婦MTNR1B基因rs10830962位點(diǎn)和CDKAL1基因rs7754840位點(diǎn)多態(tài)性與妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)發(fā)病的關(guān)系。方法選取2016年7月至2019年2月于佛山市婦幼保健院接受孕期檢查確認為GDM的孕婦共473例作為GDM組,選取同期年齡項匹配的孕檢健康孕婦516例作為對照組,分別采用PCR和測序的方法檢測血液中rs10830962和rs7754840位點(diǎn)與GDM發(fā)病及臨床特征的關(guān)系。結果 GDM組和對照組MTNR1B的rs10830962位點(diǎn)其等位基因分布對比差異具有統計學(xué)意(χ2=6.472,P=0.039),GDM組s10830962位點(diǎn)的風(fēng)險等位基因(G)的頻率顯著(zhù)高于對照組(χ2=5.570,P=0.018)。而GDM組和對照組孕婦CDKAL1的rs7754840位點(diǎn)基因分布對比差異無(wú)統計學(xué)意義(χ2=0.631,P=0.729),rs10830962位點(diǎn)GG基因型頻率與GDM孕婦的異常妊娠史(OR=1.68,95%CI:1.22~2.13)和糖尿病家族史風(fēng)險均呈顯著(zhù)的相關(guān)性(OR=1.46,95%CI:1.19~1.97),異常妊娠史(OR=1.75,95%CI:1.36~2.43,P=0.019)、糖尿病家族史(OR=1.64,95%CI:1.21~2.06,P=0.038)以及rs10830962基因型(OR=1.33,95%CI:1.09~1.84,P=0.041)均為GDM發(fā)生的風(fēng)險因素。結論 MTNR1B基因的rs10830962多態(tài)性與GDM發(fā)生風(fēng)險密切相關(guān),具有GG基因型的孕婦其GDM發(fā)生風(fēng)險顯著(zhù)增加。

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