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			加急見(jiàn)刊
		
        
		

		
		
        
			
        
				
				
				
        
					
					
        
						
						
        家族性額顳葉癡呆家系的一家系
        
						
        劉琳; 郝樹(shù)森; 劉陽(yáng); 靖冬來(lái); 崔春雷; 梁志剛; 武力勇  首都醫科大學(xué)宣武醫院神經(jīng)內科; 北京100053; 首都醫科大學(xué)宣武醫院核醫學(xué)科; 北京100053
        

					
        
					
        摘要：目的額顳葉癡呆(FTD)是一種異質(zhì)性很強的神經(jīng)系統變性疾病。本文報道1個(gè)已有5代患病FTD家系,并分析先證者及目前仍存活3例患者的臨床和頭顱結構磁共振(MRI)表現。方法收集FTD家系1個(gè),對其先證者及目前仍存活3例患者進(jìn)行病史詢(xún)問(wèn)、體格檢查、神經(jīng)心理評估、結構MRI檢查。結果該家系5代成員每代均有發(fā)病,目前共有26例患者,其中男性11例、女性15例,現存活男性患者1例,女性患者3例?；颊甙l(fā)病年齡50~65歲,平均年齡(58.11±3.90)歲,病程1~8年,平均(4.86±2.01)年。多以精神行為異常為首發(fā)癥狀,疾病初期伴或不伴記憶力減退,隨病程延長(cháng),行為異常、記憶力減退進(jìn)行性加重。神經(jīng)心理量表檢測示簡(jiǎn)易精神狀態(tài)評估量表(MMSE)16~28分、蒙特利爾認知評估量表(MoCA)11~25分,畫(huà)鐘試驗1~3分,神經(jīng)精神量表(NPI)11~17分,額葉行為評定量表(FBI)10~33分。先證者及其他3例患者頭顱MRI出現(由基本正常到中度額顳葉皮質(zhì)萎縮的),不同程度雙側基本對稱(chēng)或不對稱(chēng)的額顳葉為主的腦萎縮。結論家族性FTD為早發(fā)性癡呆,以精神行為異常為臨床最常見(jiàn)表現,頭顱MRI出現雙側基本對稱(chēng)或不對稱(chēng)的額顳葉為主的腦萎縮有助于FTD的早期診斷。
        
					
        注: 保護知識產(chǎn)權,如需閱讀全文請聯(lián)系腦與神經(jīng)疾病雜志社
        
				
        
				

			
        
		
        

		
		

	
        

	
	
	
	
	
	
	
	


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