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			加急見(jiàn)刊
		
        
		

		
		
        
			
        
				
				
				
        
					
					
        
						
						
        1例16p11.2微重復綜合征的產(chǎn)前診斷及遺傳學(xué)分析
        
						
        王圣然; 吳東; 王濤; 霍曉東; 高越; 張夢(mèng)汀; 廖世秀  鄭州大學(xué)人民醫院河南省人民醫院醫學(xué)遺傳研究所河南省遺傳性疾病功能基因組重點(diǎn)實(shí)驗室; 鄭州450003
        

					
        
					
        摘要：目的明確1例右位主動(dòng)脈弓胎兒染色體拷貝數目變異的性質(zhì),探討其預后及發(fā)病機制。方法采用常規G顯帶核型分析1例右位主動(dòng)脈弓胎兒羊水細胞染色體核型,應用微陣列比較基因組雜交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技術(shù)分析胎兒及其父母基因組DNA拷貝數目變異。結果G顯帶核型分析結果顯示胎兒染色體核型未見(jiàn)異常;aCGH分析結果為16p11.2區域存在525 kb的重復,其中包含右位主動(dòng)脈弓相關(guān)的功能基因HIRIP3,其父母基因組DNA拷貝數目均未見(jiàn)異常。結論胎兒16p11.2區域重復為新發(fā)突變,具有致病性,可能與胎兒右位主動(dòng)脈弓表型有關(guān)。
        
					
        注: 保護知識產(chǎn)權,如需閱讀全文請聯(lián)系中華實(shí)用診斷與治療雜志社
        
				
        
				

			
        
		
        

		
		

	
        

	
	
	
	
	
	
	
	


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