亨廷頓舞蹈病的臨床特征及基因分析
摘要:目的 研究亨廷頓舞蹈?。℉D)患者的臨床特征和遺傳學(xué)特點(diǎn),并探討基因型和臨床表型相關(guān)性。方法 收集45個(gè)亨廷頓舞蹈病家系臨床資料,并采用簡(jiǎn)易精神狀態(tài)評價(jià)量表(MMSE)對HD患者及其家系成員的精神狀態(tài)進(jìn)行評分。使用聚合酶鏈式反應(PCR)擴增HTT基因1號外顯子,再進(jìn)行毛細管電泳片段分析。對取得的數據進(jìn)行處理和分析。結果 HTT基因檢測陽(yáng)性[(CAG)n拷貝數大于39次]共56人,其中35人已發(fā)病,21人為癥狀前患者?;颊咂骄l(fā)病年齡(39.34±10.93)歲。首發(fā)癥狀均為舞蹈樣動(dòng)作,部分患者伴有精神行為異常、認知功能障礙的組合形式同時(shí)出現。認知功能評估在不同病程組比較差異有統計學(xué)意義(P〈0.05)。發(fā)病年齡和HTT基因CAG病理拷貝數呈負相關(guān)(r=-0.769,P=0.000)。結論 HD是一種具有高度臨床異質(zhì)性和遺傳異質(zhì)性的神經(jīng)變性疾病。發(fā)病年齡越早HTT基因CAG病理拷貝數越高,反之越低?;颊哒J知功能與病程密切相關(guān),病程越長(cháng),認知功能障礙越易產(chǎn)生。精神行為異常最常見(jiàn)的表現為易激惹。
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