<sub id="n0hly"></sub>
<sub id="n0hly"></sub>

      <small id="n0hly"><progress id="n0hly"></progress></small>

      3. <address id="n0hly"></address>
      3. 
	
        

		
		

	
        
				
			加急見(jiàn)刊
		
        
		

		
		
        
			
        
				
				
				
        
					
					
        
						
						
        亨廷頓舞蹈病的臨床特征及基因分析
        
						
        張超; 田沃土; 詹飛霞; 朱澤宇; 曹茜; 曹立  安徽理工大學(xué)醫學(xué)院; 安徽省淮南市232001; 上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬瑞金醫院神經(jīng)內科; 上海市200025; 上海浦東風(fēng)信子亨廷頓舞蹈病關(guān)愛(ài)中心; 上海市200001
        

					
        
					
        摘要：目的 研究亨廷頓舞蹈?。℉D）患者的臨床特征和遺傳學(xué)特點(diǎn)，并探討基因型和臨床表型相關(guān)性。方法 收集45個(gè)亨廷頓舞蹈病家系臨床資料，并采用簡(jiǎn)易精神狀態(tài)評價(jià)量表（MMSE）對HD患者及其家系成員的精神狀態(tài)進(jìn)行評分。使用聚合酶鏈式反應（PCR）擴增HTT基因1號外顯子，再進(jìn)行毛細管電泳片段分析。對取得的數據進(jìn)行處理和分析。結果 HTT基因檢測陽(yáng)性[（CAG）n拷貝數大于39次]共56人，其中35人已發(fā)病，21人為癥狀前患者?；颊咂骄l(fā)病年齡（39.34±10.93）歲。首發(fā)癥狀均為舞蹈樣動(dòng)作，部分患者伴有精神行為異常、認知功能障礙的組合形式同時(shí)出現。認知功能評估在不同病程組比較差異有統計學(xué)意義（P〈0.05）。發(fā)病年齡和HTT基因CAG病理拷貝數呈負相關(guān)（r=-0.769，P=0.000）。結論 HD是一種具有高度臨床異質(zhì)性和遺傳異質(zhì)性的神經(jīng)變性疾病。發(fā)病年齡越早HTT基因CAG病理拷貝數越高，反之越低?；颊哒J知功能與病程密切相關(guān)，病程越長(cháng)，認知功能障礙越易產(chǎn)生。精神行為異常最常見(jiàn)的表現為易激惹。
        
					
        注: 保護知識產(chǎn)權,如需閱讀全文請聯(lián)系國際神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)雜志社
        
				
        
				

			
        
		
        

		
		

	
        

	
	
	
	
	
	
	
	


亚欧成人中文字幕一区-日韩影音先锋AV乱伦小说-成人精品久久一区二区-成人美女视频在线观看

        <sub id="n0hly"></sub>
        <sub id="n0hly"></sub>
        

          <small id="n0hly"><progress id="n0hly"></progress></small>
          3. 

          <address id="n0hly"></address>
          3.