摘要：目的探討三磷酸腺苷結合盒轉運子A3(adenosine triphosphate-binding cassette transporters A3,ABCA3)exon10區域基因突變與新生兒呼吸窘迫綜合征(respiratory distress syndrome,RDS)的相關(guān)性。方法選擇2014年9月至2018年1月本院新生兒重癥監護病房收治的60例蒙古族RDS新生兒與100例漢族RDS新生兒(RDS組)、60例蒙古族非RDS新生兒與100例漢族非RDS新生兒(對照組)為研究對象,提取各組新生兒基因組DNA,應用聚合酶鏈反應擴增ABCA3exon10,并對擴增物進(jìn)行測序,比較RDS組與對照組、蒙古族與漢族新生兒基因型頻率和等位基因頻率。結果蒙古族和漢族新生兒均存在A(yíng)BCA3rs13332514(F353F)位點(diǎn)單個(gè)堿基點(diǎn)突變C>T,蒙古族RDS組突變率26.7%,對照組突變率18.3%,差異有統計學(xué)意義(χ^2=6.316,P=0.043);漢族RDS組突變率21.0%,對照組突變率13.0%,差異有統計學(xué)意義(χ^2=7.426,P=0.009);蒙古族RDS組和漢族RDS組突變率比較、蒙古族對照組和漢族對照組突變率比較,差異均無(wú)統計學(xué)意義(P>0.05)。蒙古族和漢族RDS組均可檢出CC、CT和TT3種基因型,對照組均可檢出CC和CT2種基因型。蒙古族RDS組T等位基因頻率為18.3%,對照組T等位基因頻率為9.2%,差異有統計學(xué)意義(χ^2=4.251,P=0.039)。漢族RDS組T等位基因頻率為15.0%,對照組T等位基因頻率為6.5%,差異有統計學(xué)意義(χ^2=7.530,P=0.006)。結論ABCA3exon10區域rs13332514(F353F)位點(diǎn)存在單個(gè)堿基點(diǎn)突變C>T,可能與內蒙古地區蒙古族和漢族新生兒發(fā)生RDS有關(guān),等位基因T可能是RDS的易感基因之一。

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