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      1. 加急見(jiàn)刊

        DLG2、RBMS3和NAP5基因多態(tài)性與中國北方地區漢族帕金森病的相關(guān)性

        楊新瑞; 羅曉光; 朱文清; 于裴夫; 張思怡; 周玉章; 龐灝 中國醫科大學(xué)法醫學(xué)院法醫物證學(xué)教研室; 沈陽(yáng)110122; 中國醫科大學(xué)附屬第一醫院神經(jīng)內科

        摘要:目的探究DLG2、RBMS3和NAP5基因的3個(gè)單核苷酸多態(tài)性(SNPs)(rs7479949、rs2053288和rs12612615)以及NAP5基因的1個(gè)插入缺失標記(InDel)(rs778533301)與中國北方地區帕金森?。≒D)的相關(guān)性。方法采用PCR.限制性片段長(cháng)度多態(tài)性分析技術(shù),對中國北方地區漢族332名健康個(gè)體和331例PD患者的rs7479949、rs2053288、rs12612615和rs778533301位點(diǎn)進(jìn)行遺傳多態(tài)性調查,并將獲得的對照組及PD組數據進(jìn)行相關(guān)統計分析。結果本研究成功對3個(gè)SNPs及NAP5基因的InDel位點(diǎn)進(jìn)行了基因型分型,除了rs778533301位點(diǎn)未觀(guān)察到多態(tài)性外,其他3個(gè)SNPs位點(diǎn)在PD組和對照組均顯示出明顯的遺傳多態(tài)性分布,但兩組間比較等位基因頻率和基因型頻率差異無(wú)統計學(xué)意義(均P〉0.05)。結論DLG2基因的rs7479949、RBMS3基因的rs2053288以及NAP5基因的rsl2612615和rs778533301位點(diǎn)在中國北方地區漢族群體中與PD無(wú)相關(guān)性。

        注: 保護知識產(chǎn)權,如需閱讀全文請聯(lián)系臨床神經(jīng)病學(xué)雜志社

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