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			加急見(jiàn)刊
		
        
		

		
		
        
			
        
				
				
				
        
					
					
        
						
						
        應用二代測序技術(shù)進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)篩查及診斷的基本原理
        
						
        李麗莉; 孫楠; 張文新; 林一鑫; 方雅亮; 梁家杰; 黃杰; 曲守方  中國食品藥品檢定研究院體外診斷試劑檢定所; 北京100050; 廣州達瑞生殖技術(shù)有限公司; 廣東廣州510663
        

					
        
					
        摘要：輔助生殖技術(shù)的發(fā)展已幫助越來(lái)越多不孕不育的夫婦解決生育難題,而胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)及胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)進(jìn)一步排除了存在遺傳缺陷的胚胎,并選擇健康胚胎進(jìn)行植入,從而極大降低了新生兒患遺傳性疾病的概率。這兩項技術(shù)最初采用基于分子雜交或聚合酶鏈式反應(PCR)的檢測方法,隨后微陣列技術(shù)也被應用其中。隨著(zhù)人類(lèi)基因組計劃的完成,DNA測序技術(shù)進(jìn)入高速發(fā)展的階段,二代測序(NGS)采用鳥(niǎo)槍法為基本測序策略,結合生物信息學(xué)工具,以高通量、較低成本、檢測項目覆蓋面廣、自動(dòng)化程度高、可檢測未知片段等優(yōu)勢,正不斷擴大在PGS/PGD中的應用,同時(shí)也對輔助生殖技術(shù)產(chǎn)生了深遠的影響。
        
					
        注: 保護知識產(chǎn)權,如需閱讀全文請聯(lián)系中國醫學(xué)裝備雜志社
        
				
        
				

			
        
		
        

		
		

	
        

	
	
	
	
	
	
	
	


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