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			加急見(jiàn)刊
		
        
		

		
		
        
			
        
				
				
				
        
					
					
        
						
						
        先天性甲減患兒的甲狀腺過(guò)氧化物酶基因突變研究
        
						
        方婭; 孫鳳; 張瑞佳; 張昌潤; 嚴晨焱; 宋懷東  上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬第九人民醫院內分泌科; 上海200011
        

					
        
					
        摘要：目的:研究甲狀腺過(guò)氧化物酶基因(TPO)在中國先天性甲狀腺功能減退癥(CH)患兒中的突變及其家系遺傳規律。方法:收集140例CH患兒及部分家系,提取外周血DNA,采用靶向測序的方法檢測患者TPO基因的突變情況,設計引物擴增TPO基因的各個(gè)外顯子區以及外顯子內含子的交界區,用二代測序技術(shù)檢測TPO基因的突變且進(jìn)行一代測序驗證,同時(shí)對其中兩例攜帶有TPO基因復合雜合突變的患兒的父母進(jìn)行一代測序驗證。結果:140名先天性甲減患兒中,13例病人攜帶12個(gè)不同的TPO基因突變位點(diǎn)(R189Q、C269S、W428R、A430E、A433P、A489T、V748M、C756fs、E799D、G860R、P883S、Q913fs),其中有一個(gè)位點(diǎn)為熱點(diǎn)突變(6個(gè)病人攜帶C756fs),三個(gè)突變?yōu)樾掳l(fā)現的位點(diǎn)(C269S、A430E、E799D)。結論:TPO基因在中國先天性甲減患兒中的突變率較高,遺傳模式為常染色體隱性遺傳。
        
					
        注: 保護知識產(chǎn)權,如需閱讀全文請聯(lián)系現代生物醫學(xué)進(jìn)展雜志社
        
				
        
				

			
        
		
        

		
		

	
        

	
	
	
	
	
	
	
	


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