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      1. 加急見(jiàn)刊

        家系基因型重建法在單親祖孫關(guān)系鑒定中的應用研究

        馬冠車(chē); 付麗紅; 杜情情; 張曉靜; 王茜; 付光平; 李淑瑾; 叢斌 河北醫科大學(xué)法醫學(xué)院河北省法醫學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗室; 河北石家莊050017

        摘要:目的對有參考個(gè)體參與的單親祖孫關(guān)系鑒定中家系基因型重建方法的應用及計算思路的選擇進(jìn)行探索研究。方法依據河北漢族人群38個(gè)常染色體短串聯(lián)重復序列遺傳學(xué)數據,用計算機模擬8000個(gè)祖孫家系,選擇生母及不同數量父輩個(gè)體作為參考樣本進(jìn)行單親祖孫關(guān)系鑒定,應用家系基因型重建法的三種不同計算思路:期望值法、最小概率值法及改良的最小概率值法計算祖孫關(guān)系指數(grandparent index, GI),通過(guò)診斷實(shí)驗設定累積祖孫關(guān)系指數(combined grandparent index,CGI)界值,并用60例實(shí)際案例進(jìn)行驗證。結果父輩參考個(gè)體數目顯著(zhù)影響單親祖孫關(guān)系的判定,隨著(zhù)參考個(gè)體數目的增加,判定的準確性增加。若以104、10-4作為認定與排除的界值,即使只有1個(gè)父輩參考個(gè)體,期望值法獲得的判定準確度也在90%以上,2個(gè)父輩個(gè)體參與時(shí)準確度達99.8%,而最小概率值法的靈敏度較低,假陰性率較高,改良的最小概率值法介于二者之間。60例實(shí)際案例驗證結果顯示,以期望值法計算CGI值,除有一個(gè)單參考個(gè)體真家系不能判定外,其余家系均被準確認定或排除。結論在單親祖孫關(guān)系鑒定中,生母及父輩個(gè)體參與鑒定時(shí),應用家系基因型重建法可以有效利用更多被檢個(gè)體的遺傳信息,提高鑒定效力;在討論的三種計算思路內,期望值法能更準確的估計親緣關(guān)系成立的可能性,其效力和安全性均足以滿(mǎn)足該類(lèi)鑒定需求。

        注: 保護知識產(chǎn)權,如需閱讀全文請聯(lián)系中國法醫學(xué)雜志社

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