<sub id="n0hly"></sub>
<sub id="n0hly"></sub>

      <small id="n0hly"><progress id="n0hly"></progress></small>

      3. <address id="n0hly"></address>
      3. 
	
        

		
		

	
        
				
			加急見(jiàn)刊
		
        
		

		
		
        
			
        
				
				
				
        
					
					
        
						
						
        1例家族性腺瘤性息肉病家系的遺傳學(xué)分析
        
						
        黃超; 閔寒; 張金坤; 楊柳; 周春曉; 凌鑫; 余強  南京醫科大學(xué)生殖醫學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗室蘇州分中心; 215002; 南京醫科大學(xué)附屬蘇州醫院中心實(shí)驗室; 南京醫科大學(xué)附屬蘇州醫院消化內科; 蘇州市腫瘤診療中心消化內科; 蘇州市吳江區第一人民醫院消化內科
        

					
        
					
        摘要：背景:腺瘤性結腸息肉病(APC)基因突變與家族性腺瘤性息肉病(FAP)發(fā)病風(fēng)險密切相關(guān)。目的:探討1例FAP家系的遺傳學(xué)病因。方法:1例反復便血的患者接受內鏡檢查、病理學(xué)分析、家族史調查后診斷為FAP,應用新一代測序(NGS)技術(shù)對該FAP家系成員進(jìn)行遺傳學(xué)分析。結果:該家系中存在A(yíng)PC基因雜合突變c.2800_2803delACTT(p.T934fs),使APC基因發(fā)生移碼突變,導致該基因氨基酸編碼發(fā)生改變,形成結構異常的蛋白。該突變可導致較為嚴重的FAP癥狀,早發(fā)結直腸腺瘤和癌變。結論:NGS可更早、更準確地對患者進(jìn)行診斷和治療,為遺傳病的早期預防提供新的檢測方法。p.T934fs雜合突變是引起該FAP家系發(fā)病的根本原因,受累成員需行息肉切除手術(shù),以避免結腸惡化癌變。
        
					
        注: 保護知識產(chǎn)權,如需閱讀全文請聯(lián)系胃腸病學(xué)雜志社
        
				
        
				

			
        
		
        

		
		

	
        

	
	
	
	
	
	
	
	


亚欧成人中文字幕一区-日韩影音先锋AV乱伦小说-成人精品久久一区二区-成人美女视频在线观看

        <sub id="n0hly"></sub>
        <sub id="n0hly"></sub>
        

          <small id="n0hly"><progress id="n0hly"></progress></small>
          3. 

          <address id="n0hly"></address>
          3.