MS/MS技術(shù)在新生兒氨基酸、有機酸及脂肪酸氧化代謝障礙性疾病篩查中的應用共識
摘要:串聯(lián)質(zhì)譜(MS/MS)技術(shù)因其高通量、樣本用量少、分析速度快、敏感性高、結果可靠等優(yōu)點(diǎn),被廣泛用于生物、醫藥、食品、臨床、環(huán)境等領(lǐng)域。采用MS/MS技術(shù)篩查新生兒遺傳代謝病,不僅擴大了篩查疾病的種類(lèi),還提高了篩查效率。中國醫師協(xié)會(huì )檢驗醫師分會(huì )臨床質(zhì)譜檢驗醫學(xué)專(zhuān)業(yè)委員會(huì )結合目前已公布的MS/MS技術(shù)相關(guān)指南、文獻及實(shí)際操作經(jīng)驗撰寫(xiě)的“MS/MS技術(shù)在新生兒氨基酸、有機酸及脂肪酸氧化代謝障礙性疾病篩查中的應用共識”,系統介紹了MS/MS技術(shù)在新生兒遺傳代謝病篩查中的關(guān)鍵流程以及方法驗證的關(guān)鍵因素,旨在協(xié)助新生兒疾病篩查相關(guān)實(shí)驗人員使用MS/MS技術(shù)檢測新生兒濾紙干血片(DBS)中氨基酸、游離肉堿及?;鈮A含量,為篩查新生兒氨基酸、有機酸及脂肪酸氧化代謝障礙性疾病提供實(shí)驗室依據。
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